Profil trombofilie ereditara

Profilul de trombofilie ereditară este un pachet diagnostic utilizat pentru identificarea predispoziției genetice și funcționale la evenimente tromboembolice (tromboză venoasă profundă, embolie pulmonară, complicații obstetricale).

Testarea include două componente complementare:

• componentă genetică (Real-Time PCR) – identificarea mutațiilor asociate cu hipercoagulabilitate;
• componentă funcțională (teste de coagulare) – evaluarea activității proteinelor anticoagulante naturale.

Această abordare integrată permite diferențierea între riscul genetic moștenit și dezechilibrele funcționale dobândite.

Componentele profilului

A. Analize genetice (Real-Time PCR)

Detectarea variantelor genetice asociate cu trombofilie:

• Factor V Leiden (F5 G1691A) – rezistență la proteina C activată
• Factor II (Protrombina G20210A) – creșterea sintezei de protrombină
• MTHFR C677T – afectarea metabolismului homocisteinei
• MTHFR A1298C – varianta asociată metabolismului folatului
• PAI-1 4G/5G (SERPINE1) – inhibarea fibrinolizei
• Factor XIII (V34L) – influențarea stabilității cheagului de fibrină

B. Analize funcționale (coagulare / proteine anticoagulante)

• Antitrombina III (ATIII) – inhibitor natural al trombinei și factorilor de coagulare
• Proteina C – sistem anticoagulant dependent de vitamina K
• Proteina S liberă (Free Protein S) – cofactor al proteinei C în inhibarea coagulării

Indicații de testare

• Episoade de tromboză venoasă sau arterială
• Tromboembolism pulmonar
• Istoric familial de tromboze precoce
• Avorturi recurente sau complicații obstetricale
• Evaluare înainte de contraceptive hormonale sau terapie estrogenică
• Sarcină cu risc trombotic crescut
• Imobilizare prelungită sau intervenții chirurgicale majore
• Suspiciune de hipercoagulabilitate ereditară

Cui se adresează

• Pacienților cu istoric de tromboză
• Femeilor cu pierderi de sarcină recurente
• Pacienților cu risc cardiovascular crescut
• Medicilor hematologi, ginecologi și interniști
• pacienților evaluați înaintea inițierii terapiei hormonale

Metodologie de testare

Componenta genetică:

• Extracție ADN din sânge EDTA

Real-Time PCR pentru mutații punctiforme și polimorfisme specifice

• Analiză țintită a variantelor pro-trombotice

Componenta funcțională:

• Analize de coagulare din plasmă citrată
• Determinarea activității Antitrombinei III
• Dozarea Proteinei C
• Dozarea Proteinei S libere

Beneficii și importanță clinică

• Identifică riscul ereditar de tromboză
• Permite prevenția evenimentelor trombotice
• Ghidează decizia terapeutică (anticoagulare profilactică)
• Important în managementul sarcinii cu risc
• Ajută la personalizarea terapiei hormonale
• Clarifică etiologia trombozelor inexplicabile
• Permite screeningul familial

Analize asociate recomandate

• Homocisteină plasmatică
• D-dimeri
• INR / APTT
• Factor VIII activitate
• Lipoproteina (a)
• Screening obstetrical trombofilie extins

Probă recoltată / condiții analiză

Sânge EDTA (componenta genetică)

Plasmă citrat (componenta de coagulare)

• Recoltare pe nemâncate preferabil

Documente necesare

• Recomandare medicală
• Istoric personal/familial de tromboză
• Date obstetricale (dacă este cazul)
• Tratament anticoagulant actual (dacă există)

Denumiri alternative

• Panel trombofilie ereditară complet
• Profil genetic și de coagulare pentru tromboză
• Test complex de hipercoagulabilitate
• Screening trombofilie genetică și funcțională
• Analiză risc trombotic ereditar
• Profil mutații trombofilie + coagulare
• Test predispoziție genetică la tromboză
• Panel hematologic trombofilie
• Evaluare completă risc trombotic
• Profil anticoagulant și genetic tromboză

Particularități ale testului

Profilul de trombofilie ereditară combină evaluarea genetică a mutațiilor pro-trombotice cu analiza funcțională a proteinelor anticoagulante, oferind o imagine completă asupra riscului de hipercoagulabilitate. Această abordare integrată este esențială pentru prevenția personalizată a evenimentelor tromboembolice.