Testare panel somatic NGS personalizat (31-100 gene)

Acest test utilizează tehnologia de secvențiere de nouă generație (NGS) pentru detectarea mutațiilor somatice relevante clinic în ADN-ul extras din țesut proaspăt. Panelul cuprinde între 31 și 100 de gene, selectate pentru a acoperi o gamă largă de ținte moleculare implicate în procese neoplazice sau alte afecțiuni genetice dobândite.

Prin personalizarea conținutului panelului în funcție de contextul clinic sau tipul de țesut investigat, testul oferă informații esențiale pentru diagnostic, prognostic și orientarea terapeutică de precizie.

Afecțiuni sau simptome asociate

• tumori solide sau procese proliferative cu suspiciune de origine genetică somatică
• evaluarea mutațiilor relevante pentru oncogeneză sau rezistență terapeutică
• afecțiuni genetice tisulare complexe, cu posibile modificări somatice multiple

Cui se adresează

Medicilor specialiști în oncologie, genetică medicală, anatomie patologică, hematologie sau alte domenii care necesită caracterizarea moleculară detaliată a unei leziuni tisulare.

Metodologie de testare

Secvențiere de generație următoare (NGS) aplicată pe ADN extras din biopsii tisulare proaspete. Panelul este configurabil și permite includerea a 31–100 de gene relevante clinic, conform suspiciunii medicale sau tipului de afecțiune investigat.

Beneficii și importanță clinică

• permite identificarea precisă a mutațiilor somatice multiple într-o singură analiză
• contribuie la stabilirea unui diagnostic molecular integrat și la ghidarea terapiei personalizate
• oferă fexibilitate prin posibilitatea selectării genelor de interes în funcție de nevoile clinice
• poate evidenția mutații de semnificație prognostică, predictivă sau terapeutică

Particularități și limitări

• analiza este limitată la mutațiile somatice din genele incluse în panel
• nu investighează variante germinale moștenite sau alte tipuri de probe (ex. sânge, salivă)
• necesită probă tisulară proaspătă de calitate corespunzătoare pentru obținerea unui ADN adecvat
• rezultatele depind de calitatea și reprezentativitatea probei recoltate

Recoltare

Proba se colectează în condiții sterile, fără conservanți, și se transportă imediat la laborator conform instrucțiunilor specifice privind temperatura și timpul de prelucrare.

Condiții

Probe proaspete, transport rapid la temperatură controlată, evitarea degradării ADN-ului prin respectarea strictă a protocolului de manipulare.

Analize asociate recomandate

• panel germinal complementar din sânge pentru diferențierea mutațiilor ereditare de cele somatice
• analize imunohistochimice sau FISH pentru validarea expresiei genice
• teste suplimentare de expresie sau metilare pentru o caracterizare moleculară completă