Panel Obezitate monogenica

Obezitatea monogenică este o formă rară de obezitate severă, precoce și ereditară, cauzată de mutații într-o singură genă care afectează reglarea apetitului, metabolismul energetic sau funcția hormonilor hipotalamici și periferici.

Acest panel analizează gene implicate în:

• semnalizarea leptinei și receptorului leptinei (LEP, LEPR)
• sistemul melanocortin (MC3R, MC4R, POMC, PCSK1, MRAP2)
• sindroame genetice cu obezitate asociată (BBS, ALMS, RAI1, KSR2 etc.)

Afecțiuni sau simptome asociate

• obezitate severă încă din copilărie
• apetit crescut (hiperfagie)
• dezechilibre hormonale asociate (leptină, melanocortine, POMC)
• caracteristici sindromice: sindrom Bardet-Biedl, Alström, sindrom Prader-Willi sau alte dismorfii asociate
• posibil risc metabolic crescut (diabet, dislipidemie, hipertensiune)

Cui se adresează

• copiilor și adulților cu obezitate severă precoce (de obicei debut înainte de 10 ani)
• persoanelor cu istoric familial de obezitate monogenică
• clinicienilor specializați în endocrinologie, genetică medicală sau pediatrie

Metodologie de testare

• secvențiere NGS a exonilor și regiunilor critice de reglare
• detectează variante punctiforme, inserții și deleții

Beneficii și importanță clinică

• permite diagnostic molecular precoce și clarificarea cauzelor obezității
• oferă informații pentru consiliere genetică familială
• contribuie la personalizarea strategiilor terapeutice și dietetice
• identifică persoane cu risc pentru complicații metabolice asociate

Particularități și limitări

• nu detectează formele poligenice sau obezitatea dobândită prin factori de mediu
• variantele de semnificație incertă (VUS) necesită reevaluare și corelare clinică
• nu exclude alte cauze endocrinologice sau metabolice de obezitate

Analize asociate recomandate

• testare metabolică completă (glucoză, insulină, lipidogramă)
• evaluare endocrinologică
• analize genetice suplimentare în cazul caracteristicilor sindromice
• consiliere genetică pre- și post-test