Panel genetic Ciliopatii
Panelul genetic pentru ciliopatii analizează simultan 174 de gene implicate în formarea, structura și funcția cililor celulari, responsabili pentru transportul intracelular, semnalizarea și homeostazia tisulară.
Genele incluse:
ADAMTS9, AHI1, AK7, ALG8, ALMS1, ANKS6, ARL13B, ARL3, ARL6, ARMC4, ARMC9, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C11orf70, C2CD3, C8orf37, CC2D2A, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CCNQ, CELSR2, CENPF, CEP104, CEP120, CEP164, CEP19, CEP290, CEP41, CEP55, CEP83, CFAP298, CFAP410, CFTR, CLUAP1, CPLANE1, CRB2, CSPP1, CTU2, DCDC2, DDX59, DHCR7, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB11, DNAJB13, DNAL1, DRC1, DYNC2H1, DYNC2LI1, DZIP1L, EVC, EVC2, EXOC3L2, EXOC8, FAM186B, FBN3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GANAB, GAS8, GLIS2, HNF1B, HYLS1, ICK, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT52, IFT57, IFT74, IFT80, IFT81, INPP5E, INTU, INVS, IQCB1, KIAA0556, KIAA0586, KIAA0753, KIF14, KIF7, LRP5, LRRC56, LRRC6, LRRCC1, LZTFL1, MAPKBP1, MCIDAS, MKKS, MKS1, MRE11, NEK1, NEK8, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PIAS1, PIBF1, PIH1D3, PKD2, PKHD1, PMM2, PRKCSH, RBM48, RCOR1, RPGR, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SCLT1, SDCCAG8, SEC63, SLC30A7, SPAG1, SUFU, TBC1D32, TCTEX1D2, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRAF3IP1, TRAPPC3, TRIM32, TTC21B, TTC26, TTC8, TXNDC15, USP9X, WDPCP, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZMYND10, ZNF423.
Despre Panel genetic Ciliopatii
Ciliopatiile sunt afecțiuni genetice rare și complexe, determinate de defecte în structura sau funcția cililor — organite celulare esențiale pentru mișcare, semnalizare și transport intracelular.
Aceste boli pot afecta rinichii, ficatul, ochii, sistemul nervos central, scheletul, plămânii și organele de reproducere.
Panelul genetic ciliopatii permite o evaluare simultană a tuturor genelor cunoscute asociate acestor sindroame, oferind o abordare precisă, rapidă și completă a diagnosticului molecular.
Afectiuni sau simptome asociate
Ciliopatiile includ un spectru larg de sindroame și boli genetice:
- sindrom Joubert
- sindrom Bardet-Biedl
- sindrom Alström
- dischinezie ciliară primară (DCP)
- nefronoftiză
- boală polichistică renală (ARPKD, ADPKD)
- sindrom Meckel-Gruber
- sindrom Ellis-van Creveld
- sindrom oro-facio-digital (OFD)
- ciliopatii oculare (retinopatii, distrofii de con și bastonaș)
- malformații cerebrale, afectare hepatică fibrochistică, anomalii scheletice sau de fertilitate
Cui se adresează
Testul este recomandat pentru:
- pacienți cu malformații congenitale multiple ce sugerează o ciliopatie sindromică
- copii cu retard de dezvoltare, tulburări vizuale, renale sau respiratorii inexplicabile
- persoane cu istoric familial de boli polichistice, distrofii retiniene sau dischinezie ciliară
- cupluri cu recurență de pierderi de sarcină cauzate de malformații fetale de tip ciliopatic
- medici geneticieni, pediatri, nefrologi, oftalmologi, pneumologi și neurologi implicați în diagnosticul bolilor rare
Metodologie de testare
Analiza se realizează prin secvențiere de nouă generație (NGS), care permite detectarea simultană a variantelor patogene, probabil patogene și de semnificație incertă (VUS) în cele 174 de gene.
Zonele codante și regiunile intron-exon sunt acoperite cu o acuratețe >99%.
Beneficii și importanță clinică
- permite identificarea cauzei genetice precise în boli rare cu heterogenitate clinică mare
- ghidează prognosticul, conduita terapeutică și monitorizarea evoluției
- oferă date pentru consiliere genetică și testare familială predictivă
- reduce semnificativ timpul și costul diagnosticului comparativ cu testările genetice secvențiale
- facilitează înrolarea pacienților în studii clinice pentru terapii genetice specifice
Particularități și limitări
- nu detectează rearanjamente cromozomiale mari, expansiuni de repetări sau variante în regiuni neacoperite de NGS
- varianta VUS necesită corelare cu fenotipul pacientului și reevaluare periodică
- testul nu stabilește severitatea clinică, ci predispoziția genetică sau prezența mutațiilor asociate
Recoltare și condiții de transport
- se recoltează sânge venos în vacutainer cu EDTA
- nu sunt necesare condiții speciale de post
Analize asociate recomandate
- panel renal genetic (pentru diferențierea cu alte nefropatii ereditare)
- panel genetic boli rare multisistemice
- test CFTR – pentru excluderea fibrozei chistice
- RMN cerebral, ecografie renală, evaluare oftalmologică și auditivă
- testare familială țintită în caz de mutații identificate
Pentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.
Pentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.