Neurofibromatoza tip 1 – gena NF1 - analiza deletii si duplicatii

Neurofibromatoza tip 1 poate apărea și prin pierderea completă sau duplicarea unor regiuni întinse din gena NF1. Aceste anomalii determină un fenotip adesea mai sever, cu număr mare de neurofibroame, dismorfisme și risc oncologic crescut.

Testul utilizează metode de tip MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) sau NGS cu analiză CNV (Copy Number Variation) pentru a identifica aceste variații ale numărului de copii.

Afecțiuni și simptome asociate:

• Manifestări cutanate multiple (pete café-au-lait, lentigine);
• Neurofibroame difuze, uneori de dimensiuni mari (plexiforme);
• Tulburări de creștere și deformări osoase;
• Disfuncții cognitive sau de învățare;
• Risc crescut de gliom optic și tumori maligne ale tecilor nervoase.

Cui se adresează analiza:

• Pacienților cu simptomatologie compatibilă cu NF1 la care testul NGS nu a identificat mutații punctiforme;
• Persoanelor cu forme familiale severe de NF1.

Metodologie de testare:

Analiza delețiilor și duplicațiilor prin MLPA / CNV-NGS.

Beneficii și importanță clinică:

• Identificarea cauzei genetice la pacienții cu rezultat NGS negativ.
• Confirmarea diagnosticului și consilierea genetică a familiei.