Testare panel NGS personalizat (101- 3000 gene)

Panelul NGS personalizat este o analiză genomică complexă, concepută pentru situațiile în care este necesară investigarea unui spectru larg de gene, adaptat strict contextului clinic al pacientului.

Spre deosebire de panelurile standard (oncologice, neurologice, metabolice etc.), acest test permite configurarea unui set extins de gene (între 101 și 3000), selectate de medicul specialist și validate preanalitic de laborator.

Analiza utilizează tehnologia Next Generation Sequencing (NGS), permițând detectarea:

• variantelor punctiforme (SNV),
• inserțiilor și delețiilor (indels),
• variațiilor de număr de copii (CNV – în funcție de design),
• variantelor patogene, probabil patogene sau de semnificație incertă (VUS),
• semnăturilor genetice relevante clinic (în funcție de panelul selectat).

Testul este utilizat în medicina de precizie pentru:

• afecțiuni genetice complexe,
• boli rare,
• oncologie personalizată,
• neurologie genetică,
• boli metabolice sau multisistemice,
• cazuri diagnostice nerezolvate.

Indicații de testare

• Suspiciune de boală genetică complexă sau rară
• Cazuri clinice nediagnosticate prin paneluri standard
• Tumori solide cu necesitate de profilare extinsă
• Boli neurologice, metabolice sau multisistemice complexe
• Evaluare genomică extinsă în medicina de precizie
• Identificarea mecanismelor genetice rare sau combinate
• Investigarea rezistenței la tratament (oncologie / boli cronice)
• Necesitatea unei abordări genomice personalizate

Cui se adresează

• Pacienților cu diagnostic incert sau complex
• Pacienților oncologici în stadii avansate
• Medicilor geneticieni, oncologi, neurologi, pediatri
• Centrelor de medicină personalizată
• Pacienților cu suspiciune de boli genetice rare
• Cazurilor multidisciplinare fără diagnostic clar

Metodologie de testare

• Extracție ADN din sânge periferic (EDTA)

Secvențiere NGS (Next Generation Sequencing) personalizată

• Design de panel adaptat clinic (101 – 3000 gene selectate)

Analiză bioinformatică extinsă:

• SNV (mutații punctiforme)
• indels
• CNV (dacă este inclus în design)
• Interpretare conform bazelor de date internaționale
• Validare preanalitică a listei de gene înainte de testare de către medicul genetician/laborator

Beneficii și importanță clinică

• Abordare genomică complet personalizată
• Permite investigarea simultană a unui număr foarte mare de gene
• Crește șansa de identificare a cauzei genetice în cazuri complexe
• Optimizează diagnosticul în boli rare sau atipice
• Sprijină medicina de precizie și deciziile terapeutice personalizate
• Reduce necesitatea testărilor multiple secvențiale
• Permite adaptarea completă la fenotipul clinic al pacientului

Analize asociate recomandate

În funcție de indicația clinică

• Panel NGS standard (oncologic / neurologic / metabolic)
• Exom clinic (WES) sau genom complet (WGS)
• MLPA pentru rearanjamente genetice
• Testare cromozomială (cariotip / microarray)

În oncologie

• HRD / TMB / MSI panels
• Panel somatic extins (>500 gene)
• Biopsie lichidă NGS

În genetică generală

• Consiliere genetică pre și post-testare
• Testare familială țintită
• Screening de purtător

Probă recoltată / condiții analiză

Sânge total EDTA 2×6 ml

• Condițiile de recoltare sunt stabilite individual de laborator

Documente obligatorii

• Recomandare medicală cu lista genelor de interes sau suspiciunea clinică detaliată
• Raport medical complet (istoric, diagnostic, investigații anterioare)
• Consult genetic preanalitic obligatoriu pentru definirea panelului
• Bilet de trimitere / indicație medicală

Denumiri alternative

• Custom NGS gene panel (101–3000 genes)
• Personalized genomic sequencing panel
• Tailored NGS diagnostic panel
• Extended gene panel sequencing
• Precision medicine custom panel
• Large-scale targeted NGS panel
• Clinical indication-based gene panel
• Bioarray custom gene panel
• Multigene personalized sequencing test
• Adaptive NGS panel design

Particularități ale testului

Acest panel NGS personalizat este o analiză genomică de înaltă complexitate, adaptată strict suspiciunii clinice și selectată împreună cu medicul curant și laboratorul. Este esențial ca lista genelor să fie definită preanalitic pentru a asigura relevanța clinică și utilitatea diagnostică. Rezultatele trebuie interpretate exclusiv în context multidisciplinar, în cadrul consilierii genetice specializate.